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基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法【异议或纠错】

档案编号: CQ-082-4239-7536
档案文号:
专利权人: 申请人 
发布时间: 发布时间 
档案分类: 专利权 
分 类 号: 第G16B20/50;G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10类
授权状态: 已授权
档案内容: 本发明公开了基于WGS数据的预设区域人群肿瘤特异突变识别方法,方法包括:获取并过滤预设区域人群的肿瘤测序数据,得到预设区域人群的肿瘤致病变异数据;获取并提取预设区域人群的正常样本测序数据的变异数据,得到预设区域人群的正常样本变异数据;根据预设区域人群的肿瘤致病变异数据和预设区域人群的变异数据,确定预设区域人群的差异突变基因,并基于国际人群肿瘤变异数据和预设区域人群的差异突变基因,得到预设区域人群肿瘤特异突变基因识别结果。本发明通过使用大量健康预设区域人群的变异数据计算肿瘤样本与健康样本间的差异,得到预设区域人群的致病突变,最后将其与国际人群比较得到预设区域人群肿瘤特异突变基因,避免假阳性结果。
附件下载:  (原始资料备查)

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