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专利信息

检测胎儿地中海贫血致病基因的方法和试剂盒【异议或纠错】

档案编号： CQ-263-2712-9577
档案文号：
专利权人： 申请人 
发布时间： 发布时间 
档案分类： 专利权 
分 类 号： 第C12Q1/6869;C12Q1/6883类
授权状态： 已授权
档案内容： 本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法,包括如下步骤：(1)筛选SNP位点,SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父-母-已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库,进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型,结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息,分析父源遗传情况和母源遗传情况,以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术,实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上,可以实现对胎儿母源基因突变的检测。
附件下载：  (原始资料备查)

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