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用于检测癌症样本基因融合的检测方法和装置【异议或纠错】

档案编号: CQ-722-9760-2823
档案文号:
专利权人: 申请人 
发布时间: 发布时间 
档案分类: 专利权 
分 类 号: 第G06F19/20类
授权状态: 已授权
档案内容: 本发明公开了一种用于检测癌症样本基因融合的检测方法和装置。本发明方法包括步骤:(M1)将短序列与基因组进行比对,从而获得不正常比对的读长对;(M2)对不正常比对读长对(read#pair)进行收集并聚类,从而获得不正常比对读长对簇;(M3)在不正常比对读长对簇所覆盖的基因组区域内,对断点对进行检测,从而获得唯一的融合事件断点位置对;(M4)对所述断点位置对所涉及的融合事件的进行注释和质控检测;和(M5)输出上一步骤的检测结果。本发明检测方法充分利用了双端测序数据的信息,只需一次比对,不需组装,不需重比对,确定的融合区域位置分界清晰,断点位置准确,结果稳定,灵敏度,特异性高。
附件下载:  (原始资料备查)

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