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致病基因数据库的建立方法、数据库及风险预测系统【异议或纠错】

档案编号: CQ-233-9399-9546
档案文号:
专利权人: 申请人 
发布时间: 发布时间 
档案分类: 专利权 
分 类 号: 第G16B50/30;G16B20/30;G16B20/50;G16H50/30;G16H50/70类
授权状态: 已授权
档案内容: 本发明涉及一种致病基因数据库的建立方法、数据库及风险预测系统,所述数据库建立方法通过考察西方人的突变位点在中国人群的突变情况,进一步结合突变频率和文献数据进行位点过滤,开发出一套适用于中国人致病风险评估的致病基因数据库。该数据库,收录了大量中国人群的致病风险很高的位点记录,通过对基因检测位点与这些位点记录进行匹配分析,可以快速定位高风险致病位点,减少遗漏的可能性,大大提高了临床解读工作的准确性和效率,将其应用于风险预测系统中,能够准确可靠地评估中国人的健康风险。
附件下载:  (原始资料备查)

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